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【产前检测】- 韦翰斯携带者筛查-全外版升级版先证者

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上海韦翰斯生物医药科技有限公司

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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套餐名称: 韦翰斯携带者筛查-全外版升级版先证者

检测机构: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

检测方式: 质谱

套餐类别: 产前检测

适用人群:

采集方式:

套餐名称：携带者筛查-全外版升级版先证者

套餐分类：基因疾病

检测品牌：韦翰斯

样本类型：静脉血

样本要求：外周血3mL

检测方法：NGS+MLPA+荧光毛细电泳

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4000

套餐原价：5000

价格区间：3000-6000

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年孕妇已婚未婚女性

临床应用：1、1、近2万核基因外显子，平均深度>100X30X覆盖>98%；2、线粒体全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)\LOH；4、检测DMD、SMN1和SMN2基因缺失/重复；5、检测HBA1、HBA2基因缺失/重复；6、检测CYP21A2基因缺失/重复；7、检测FMR1基因动态突变。

携带者筛查-全外版升级版先证者基因检测技术是一种高级的基因检测技术，可以帮助人们了解自身的基因信息，发现潜在的遗传疾病风险。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：携带者筛查-全外版升级版先证者基因检测技术是基于现代生物技术的一种先进的基因检测技术。通过对人体DNA中的特定基因进行检测和分析，可以准确判断个体是否携带某种遗传疾病的基因突变。

检测原理：该技术主要基于PCR（聚合酶链反应）技术和高通量测序技术。首先，从被检测者采集样本，提取DNA。然后，通过PCR技术扩增目标基因片段，并进行净化纯化。最后，通过高通量测序技术对基因片段进行测序，分析基因序列中的突变位点，并对携带者风险进行评估。

采样方式：携带者筛查-全外版升级版先证者基因检测技术的采样方式非常简便。只需通过简单的口腔拭子采集口腔黏膜上的细胞样本，然后将拭子放入采样管中，即可完成采样。

检测方法：通过PCR技术扩增目标基因片段，然后利用高通量测序技术对基因片段进行测序。测序完成后，利用计算机软件对测序数据进行分析，比对参考基因组，识别潜在的突变位点。根据突变位点的类型和频率，结合相关疾病的遗传模式，对携带者风险进行评估。

优点：1. 高度准确：该技术基于PCR和高通量测序技术，具有高度准确的基因检测能力。2. 全面覆盖：该技术可以检测多种常见和罕见的遗传疾病基因突变，具有全面覆盖的优势。3. 非侵入性：只需通过简单的口腔拭子采集样本，无需进行痛苦和复杂的采血操作。4. 早期预警：通过检测携带者基因突变，可以提前预警潜在的遗传疾病风险，有助于早期干预和治疗。5. 个性化建议：基于携带者基因检测结果，可以为个体提供个性化的健康咨询和建议，帮助优化健康管理和疾病预防。

如果您需要进行携带者筛查-全外版升级版先证者基因检测，您可以通过“严选好基因”平台进行预约下单。预约热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。通过该平台，您可以方便地获取个人基因检测服务，了解自身的基因信息，提前了解潜在的遗传疾病风险，并获得个性化的健康建议。