【遗传疾病】- 遗传病全外显子测序检测

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深圳严选好基因检测中心

等级: [专业机构]

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套餐名称: 遗传病全外显子测序检测

检测机构: 深圳严选好基因检测中心

检测方式: 质谱

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

二代测序（NGS）技术是一种新兴的基因检测技术，它利用改进的DNA测序技术，可以对DNA的基因组进行一次性完整的检测。使用NGS技术，可以同时检测多个遗传病，这样可以大大缩短检测时间，提高检测效率。

遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序）是一种综合性的基因检测技术，它将全外显子组检测（Whole Exome Sequencing，WES）与线粒体DNA测序（mitochondrial DNA sequencing，mtDNA）结合在一起用于筛查复杂遗传病。WES是一种完整的DNA测序技术，用于检测DNA中的全部外显子，可以有效地检测复杂的遗传变异，而mtDNA测序则是用于检测线粒体DNA的变异。

基因检查介绍

项目名称检测方法检测样本室温保存样本冷藏样本冷冻收费标准出报告时间临床应用遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序）二代测序（NGS）EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml1周1月1年1000030个工作日适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/ 神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母 / 亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。

在检测过程中，先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序的NGS技术，通过对先证者的DNA样本进行测序，然后分析遗传基因变异，以及父母的线粒体DNA变异，最终确定先天性疾病的可能病因，从而帮助临床进行病因诊断。

NGS技术具有如下优点：首先，它可以在一次检测中加速多个遗传性疾病的检测；其次，它可以快速准确地检测复杂的遗传病变异；最后，它可以有效的缩短检测时间，提高检测效率。

总之，二代测序（NGS）技术在遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序）中具有重要作用，可以有效地提高检测效率，缩短检测时间，并确定遗传病的可能病因。