【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序

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深圳严选好基因检测中心

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序

检测机构: 深圳严选好基因检测中心

检测方式: 质谱

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

遗传病全外显子组基因测序（单样本，Solo），检测方法：二代测序（NGS）是一种新型的基因检测技术，可以用来检测特定基因或者基因组中的基因组成变化。

全外显子组基因测序（Solo）通过检测被研究者提供的单个样本，从而检测出潜在的基因变异。它可以检测出可能导致遗传病的突变，从而帮助医生诊断患者的遗传病。

基因检查介绍

项目名称检测方法检测样本室温保存样本冷藏样本冷冻收费标准出报告时间临床应用遗传病全外显子组基因测序（单样本,Solo）二代测序（NGS）EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml1周1月1年600021-30个工作日适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/ 神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母 / 亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。

使用这种技术时，首先需要将患者的DNA分解为小片段，然后将这些片段进行序列化，使用二代测序（NGS）技术将所有的片段进行读取，并将其组装成一个完整的基因图谱。接下来，对这些基因图谱进行分析，从而检测出可能导致遗传病的突变。

这种技术的优势在于，它可以从单个样本中测定多种可能导致遗传病的突变，从而更快地提供诊断结果。另外，由于它可以探测出多种突变，因此能够更准确、更精确地识别出患者可能患有的遗传病。此外，由于这种技术可以从单个样本中检测出多种突变，因此可以更快捷地获得结果，从而降低检测成本。

总之，遗传病全外显子组基因测序（单样本，Solo），检测方法：二代测序（NGS）是一种可以更快、更准确地检测出遗传病突变的技术，可以有效帮助医生诊断患者患有遗传病，从而改善患者的诊断效果。