【遗传疾病】- 遗传病全外显子组家系检测

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深圳严选好基因检测中心

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套餐名称: 遗传病全外显子组家系检测

检测机构: 深圳严选好基因检测中心

检测方式: 质谱

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

遗传病全外显子组家系检测（Trio）是一种利用二代测序（NGS）技术对2-3 人家系进行遗传病检测的技术。

遗传病全外显子组家系检测（Trio），也称为家族全外显子组检测，是指以2-3 位家庭成员（一般为父母和子女）作为被试，以二代测序（NGS）技术进行的家系全外显子组检测，可以有效的鉴定疾病的遗传形式，从而提供有效的诊断和基因治疗方案。

基因检查介绍

项目名称检测方法检测样本室温保存样本冷藏样本冷冻收费标准出报告时间临床应用遗传病全外显子组家系检测（Trio）,2-3 人二代测序（NGS）EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml1周1月1年800021-30个工作日适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/ 神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母 / 亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。

二代测序（NGS）技术是一种高通量的测序技术，可以同时检测序列的长度和复杂性，灵敏度高，能够检测出某一基因突变的概率较高，对于病理性突变和疾病易感基因突变的检测也有较好的效果。

遗传病全外显子组家系检测（Trio）主要应用于基因缺失、基因重排、基因插入和基因融合等复杂疾病的诊断，还可以通过检测器官的发育及表观遗传变异来确定疾病的遗传模式。

与其他检测技术相比，遗传病全外显子组家系检测（Trio）具有更高的准确性，可以检测到更多的疾病易感基因突变，并且可以节约测序成本。

遗传病全外显子组家系检测（Trio）可以针对性、有效地筛查出疾病易感基因突变，为病人提供有效的诊断和基因治疗方案，为其他类型疾病的研究和诊断提供参考。