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β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测15 天出报告
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【遗传疾病】- β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测15 天出报告

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杭州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

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套餐名称:  β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测15 天出报告

检测机构:  杭州华云基因检测中心

检测方式:  质谱

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:1200

套餐原价:1500

价格区间:1000-1500

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入,通常可以通过基因测序法检测到;尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到;其他突变如复杂重排等突变,测序、MLPA技术难以检测到。

β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测是一种基因检测技术,用于检测β-地中海贫血相关基因的异常。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点几个方面进行介绍。

首先,该技术是通过多重连接依赖放大(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,简称MLPA)实现的。MLPA技术是一种高效、准确、可靠的基因检测方法,可以同时检测多个靶基因的拷贝数变异和基因缺失。在β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测中,通过引入特异性引物,可以检测到HBB基因的突变和基因重排等异常。

其次,该技术的检测原理是利用MLPA技术对目标基因进行扩增,采用荧光标记的引物对HBB基因进行特异性检测。通过比较样本中目标基因与对照基因的荧光信号强度差异,可以判断目标基因的拷贝数变异和基因缺失情况。

再次,该技术的采样方式一般采用外周血样本或唾液样本,采样方法简单、无创伤,适用于各个年龄段的人群。

然后,该技术的检测方法包括样本提取、引物扩增、荧光检测和数据分析等步骤。在样本提取过程中,可以利用商用基因提取试剂盒提取DNA;在引物扩增阶段,通过引物与目标序列的特异性结合,实现对HBB基因的扩增;在荧光检测阶段,利用荧光标记的引物对扩增产物进行检测;最后,在数据分析阶段,通过比较样本荧光信号与对照信号的比值,判断HBB基因的异常情况。

最后,该技术的优点包括高通量、高效率、高准确性和高灵敏度。MLPA技术可以同时检测多个靶基因,提高了检测效率;该技术的结果准确可靠,有助于早期发现和诊断β-地中海贫血;而且,该技术的灵敏度高,可以检测到少量的突变和缺失。

总之,β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测是一种高效、准确、可靠的基因检测技术,可以用于早期发现和诊断β-地中海贫血相关基因的异常。如果您需要进行该项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。

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